Caz unic în România! Un bebeluș s-a născut cu capul în formă de turn și degetele lipite

Un caz unic în România s-a înregistrat la Maternitatea din Botoșani, unde o femeie a adus pe lume un bebeluş cu capul în formă de turn și degetele lipite. Boala cu care a fost diagnosticat bebelușul se numește sindromul Apert și, spun specialiștii, în unele cazuri, ea se moștenește de la unul dintre părinți. 

Citește și: Caz șocant într-o maternitate din România. Un bebeluș avortat a refuzat să moară: “L-am ținut în brațe”

Aflată la cea de a 12-a ediţie, Ziua Mondială a Bolilor Rare (Rare Disease Day) este marcată în 2019 la 28 februarie. Astfel, astăzi, la Botoșani au fost aduse în discuție cazuri şocante din trecut. Scopul campaniei este de informare şi conştientizare a profesioniştilor din sănătate asupra problematicii bolilor rare şi despre metodele de management al pacienţilor diagnosticați cu maladii întâlnite mai rar.

Citește și: A murit bebelușul cu 12 degete, din Botoșani! De ce boală suferea micuțul

Un bebeluș s-a născut cu capul în formă de turn și degetele lipite

Carmen Zaboloteanu, supranumită “Mămica de aur” a bebelușilor de la Maternitatea Botoșani, a dezvăluit că un bebeluș născut în unitatea spitalicească avea capul în formă de turn și degetele lipite. Boala rară pe care o avea micuțul se numește sindromul Apert și reprezintă o tulburare genetică rară, care provoacă sudarea prematură a oaselor craniului (craniosinostoza). De obicei, articulațiile fibroase ale craniului unui nou-născut rămân deschise după naștere pentru a lăsa creierul copilului să crească.

Teribila boală provoaca anomalii de forma ale feței și craniului, aceste lucruri putând provoca tulburări vizuale și probleme dentare. Acest sindrom poate conduce la apariția unor anomalii ale degetelor de la mâini și picioare. Acestea constau în unirea degetelor, condiție numită: sindactilie.

Din nefericire, bebelușul născut cu capul în formă de turn și degetele lipite, dar și unul diagnosticat cu sincromul Potter nu au supraviețuit: “Am mai avut în ultimii cinci ani din cadrul bolilor rare, un Sindrom Trisomia 13, Sindrom Patau, am avut o observație de Sindrom Apert, în care copilul respectiv a avut o malformație destul de urâtă la nivelul aspectului clinic, cu capul în formă de turn, cu craniu sinestoza și cu degetele complet lipite în formă de lopățică. Am mai avut un Sindrom Potter. (…) Ambele cazuri au fost incompatibile cu viața copiii au decedat în primele 24-48 de ore, pentru că malformația a fost complexă”, a declarat Carmen Zaboloteanu, medic neonatolog, relatează jurnaliștii de la botosaneanul.ro.

Citește și: Caz șocant în Maternitatea Botoșani. O femeie a adus pe lume un bebeluș “macrosom”

Potrivit sursei citată mai sus, în județul Botoșani sunt 14.451 de persoane înregistrate cu un anumit grad și tip de handicap, iar dintre aceștia, 25 suferă de boli rare.